9月10日"中国预防出生缺陷日"圆桌会议在成都召开,与会专家表示期望提升大众对产前筛查的认识,提高孕妇产前筛查比率,以此可有效降低新生儿童出生缺陷率。 四川省产前诊断中心副主任张迅教授表示,根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》,估计目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90 万例。调查显示我国唐氏综合征发生率约为14.7/万。根据2003年的资料测算,我国每年新出生的唐氏综合征患儿生命周期的总经济负担超过100亿元。 张迅介绍,对于出生缺陷的干预,我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的"三道防线"。 产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。张迅教授指出,像唐氏综合征这样的严重缺陷,迄今没有根治方法,只有通过产前筛查发现问题,再进行产前诊断,对缺陷胎儿及时终止妊娠。尽管随着孕妇年龄增加,出生缺陷率逐渐升高,但70%的唐氏儿是由35岁以下的孕妇生出的。根据国家相关法规,年龄大于35岁或者生育过唐氏儿,或者夫妻一方是染色体异常携带者,这些孕妇都应该直接进行产前诊断,其余的人群都应该进行产前筛查。 四川省产前诊断中心副主任刘珊玲介绍,产前筛查可以分为孕早期筛查和孕中期筛查。孕中期筛查因为技术成熟,易于在各级医院开展推广,且筛查疾病种类多,因此是国内产前筛查中心开展最普遍的筛查服务。 每一个缺陷患儿的背后都是一个不幸的家庭,同时还会为社会和家庭带来沉重的负担。刘珊玲教授强调,为孕育一个健康的宝宝,一定要进行科学的产前筛查,从而避免唐氏综合征以及其他出生缺陷胎儿的出生。