B超是产前诊断的主要手段。但研究发现，B超检查只能发现大部分严重畸形，甚至某些严重的先天性心脏病，B超一般都不能发现；某些畸形要到胎儿月份大点才发生或显示出来，如软骨发育不全；其次，能否发现畸形与检查时胎儿的体位、畸形的大小、部位、仪器的分辨率及医生的经验有关，如唇裂的检出率就不是100%，一般来说，严重的唇裂(如腭裂)更容易被发现。 依靠有经验的B超医生，B超能发现的畸形包括： ●脑部和脊柱的畸形，如无脑畸形、显性脊柱裂、脑膨出、严重小头畸形、脑积水等。 ●肢体缺陷：如肢体缺如、致命性软骨发育不全等。 ●胸腹壁缺陷：如腹裂致内脏外翻、脐膨出、膈疝等。 ●重要脏器畸形，如某些先天性心脏病(单腔心)、消化道闭锁等。 ●其他，如连体胎儿等。 其中，无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、腹裂致内脏外翻、单腔心和致命性软骨发育等不全是上海市法定的筛查项目。