什么是少年肌阵挛性癫痫

　　什么是少年肌阵挛性癫痫？少年肌阵挛性癫痫（juvenile myoelonie epilepsy，ⅢE）是一种特发性全身性癫痫，有明显的遗传因素，主要临床发作形式为肌阵挛，但常伴其他类型的全身性发作。JME的发病数占全部癫痫病儿的5-10％，占小儿特发性全身性癫痫的20％。抗癫痫药物较易控制发作，但需长期服用。Jam和Christian（1957）首次对较多的JME病例进行详述，Lund等（1975）提出少年肌阵挛性癫痫的命名，后被国际抗癫痫联盟所确认（1989）。
　　【病因】JIVlE与其他特发性全身性癫痫一样，找不到脑的肉眼结构性异常。有时镜下可见微小的脑发育成熟障碍，如皮质结构改变、神经元异位、海马局部细胞增生等。这种细微的发育异常现象与异常放电之间的关系尚不清楚。现认为，JME的临床发作及临床下脑电图3．5～6Hz多棘慢复合波都是由遗传决定的性状。JME先证者的一级亲属癫痫再显率约为3％～5％，与其他特发性全身性癫痫相似。JME的脑电图特征可能是癫痫临床下标志，可见于5％～14％的健康亲属。在有癫痫发作的同胞中，80％有脑电图的弥漫性3．5～6Hz多棘慢复合波；在其无症状的同胞中，6％～15％有该波形，说明典型的脑电图特征可见于临床无症状的亲属。
　　以前曾认为JME属于常染色体显性遗传病，伴有不完全外显率，但家系分析不支持单基因遗传。现多认为JME属于复杂性遗传方式（多基因遗传）。分子遗传学研究证明在染色体6p21．2有一个JME基因（1988），但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现JME的另外一个基因，位于染色体15q14，编码n乙酰胆碱受体的a7亚基（1988）。此外，染色体8q24也有一个JME位点（1995）。说明JME有明显的遗传异质性。
　　【临床表现】起病年龄平均为14岁，12～18岁之间起病者占76％。事实上，JME的起病不仅限于少年时期，有时可早至3～8岁，晚至20岁以上。男女发病相等。
　　JME的典型发作形式以全身性肌阵挛为主，见于100％的病例。但多有其他全身性发作形式，即全身强直阵挛性发作（见于95％的病例）和失神发作（见于10％～30％的病例）。此三种发作形式不一定同时发生，而是在病程中以不同组合先后出现。多数病例以肌阵挛发作开始（约占81％），经过1～3年再出现全身强直阵挛发作，但仍以肌阵挛为主；少数首先出现全身强直阵挛发作，或肌阵挛与强直阵挛发作同时出现（约占15％）；约4％以失神发作开始，平均经过4-5年才出现肌阵挛发作。
　　肌阵挛发作主要见于肩部和上肢，双侧性或一侧性。表现为突然短暂的电击样抽动，不成节律。虽然可以重复发生，但抽动的振幅和强度各次不同。JME的肌阵挛发作时意识无障碍，即使发作在数小时内连续发生（＂肌阵挛持续状态＂），意识障碍也甚轻微。面部抽动很少见。全身性肌阵挛时，可有突然剧烈的全身晃动，躯干前屈或后倾，举臂，屈腿，不能维持正常体位，严重时可致跌倒。上肢肌阵挛时，可见猛烈击物，敲桌子，或掷出所握物体；下肢肌阵挛时，可突然踢及家具，或在下楼梯时脚碰台阶而致伤痛。也可能只限于上部躯干或只有头颈部出现肌阵挛。JME时失神发作可能每日数次，其严重程度与年龄有关。失神起始于10岁以内时，其表现与儿童失神癫痫相似，但意识障碍较轻，病儿常能回忆发作时的情况，自动症极少见。10岁以后出现失神发作者症状轻微，不造成活动的间断，可能只是短暂的注意力降低，只有在录像脑电图监测下才被发现。JME的全身强直阵挛发作多见于觉醒时，常常先有一连串肌阵挛发作，逐渐加重，进而发展为全身强直阵挛发作，严重时可出现癫痫持续状态。
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