神经管缺陷的治疗方案

　　神经管畸形一般认为是一种多基因遗传病，具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。神经管畸形一般症状包括搏动性头痛，位于病侧，可伴颅内血管杂音。出血一般是首发症状，表现为蛛网膜下腔出血或脑内血肿。出血后可见癫痫，多为全身性发作或局限性发作，局限性发作有定位意义。幕上病变者可有精神异常，偏瘫、失语、失读、失算等。幕下者多见眩晕、复视、眼颤及步态不稳等局源症状。开放性神经管缺陷的新生儿应保暖，缺陷部位盖以无菌生理盐水敷料，保持俯卧位防止局部压迫。外科治疗包括：开放性神经管缺陷的新生儿应该进行尽早关闭缺陷部位；伴有脑积水的患儿应该在关闭缺损的同时置管进行脑室腹膜腔分流；有症状的Chiari畸形应进行枕骨下颅骨切除术以及后颅窝和扁桃体减压术；伴有瘘管的患儿需要椎板切除并放置瘘管-蛛网膜下腔支架使脑脊液改道等。以下为神经管畸形其他类别疾病的治疗方案：
　　无脑畸形
　　无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。
　　脊柱裂
　　对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。
　　手术适应证
　　（1）囊壁很薄，囊腔增大迅速，随时有可能破溃或已有破溃，但尚无感染者应尽早手术。
　　（2）如果囊壁较厚，包块不大，双下肢活动好，可待婴儿稍大能耐受手术时再行手术治疗。
　　（3）婴儿时期曾行单纯手术切除囊肿，仍有大小便和下肢功能障碍，局部皮肤尚正常者仍应争取再次手术治疗。
　　（4）囊壁破溃已有感染，或早期出现严重神经功能障碍，伴有脑积水及智能严重减退为手术禁忌。
　　手术方法
　　总的手术原则为包块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。
　　为较好的达到椎管探查和减压的目的，手术切口最好纵行设计，手术时应小心操作，防止损伤神经加重症状。手术分离时沿包块周围直达椎体缺损的骨边缘，然后向上切除椎板达正常硬脊膜，切开硬膜向下探查，根据膨出的组织小心切除无功能的瘢痕和肿瘤，必要时切断增粗拉紧的终丝，最终使脊髓及马尾神经彻底松解，严密缝合硬脊膜和各层组织。对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背筋膜进行修补。包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。
　　术后如出现急性脑积水时，应行脑室分流术。对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积
　　必须治疗的类型
　　囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁极薄或已破，须紧急或提前手术，其他病例以生后1～3个月内手术较好，以防止囊壁破裂，病变加重。如果囊壁厚，为减少手术死亡率，患儿也可年长后（1岁半后）手术。手术目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背筋膜进行修补。包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。
　　对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，仔细检查后，应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。
　　对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出，手术后通常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其他并发症。
　　早期认识此病和早期治疗是治愈该病的关键。脊柱裂合并脊髓拴系的患儿，小儿时一般没有症状，但是随着身体的发育，拴系的脊髓受到牵拉，从而出现相应的症状。研究表明，一旦出现运动功能的障碍，如肢体的无力和麻木等，只有约45%的患者恢复正常；一旦发生尿失禁，只有12%的患者恢复正常。因此一旦发现脊髓拴系，无论有无症状都要手术治疗。我们正在加大普及和宣传相关方面的临床知识，使患者家属在患儿刚刚出生时就认识到后背部的包块、血管痣、皮肤凹陷和多毛等并不是现象表面，可能存在椎管内的脊柱和脊髓先天畸形。应该早作检查，近早手术，切勿在出现明显症状后再匆忙手术，可能会后悔终生。随着现代麻醉和神经重症监护的重大进步，目前患者年龄并不是制约手术的问题。
　　脑膨出
　　1.一般原则
　　（1）新生儿的脑膜膨出应该修补，手术效果常较为理想。
　　（2）对那些有脑膜脑膨出的患儿，除了要考虑病变的大小、神经组织的多寡及小头畸形的程度外，其他畸形的严重程度也要考虑。如果膨出囊内发育不良的脑组织超过颅内，患儿将来智力发育的可能性为零，可以不考虑手术修补。
　　（3）手术目的是切除膨出的囊、回纳和保护有功能的神经组织。在修补手术中切除发育不良的组织对神经功能无影响。除了手术的一般危险如麻醉反应、出血以及感染等，修补脑膨出的特殊危险在于囊的内容物以及它们与重要神经血管结构的关系，这些可以通过MRI和CT扫描在术前做出估计。
　　2.注意事项
　　（1）手术中患儿的体温应保持在36℃～37℃，低体温患儿很难耐受手术。可采取以下措施：
　　①手术室的温度要升高到28℃或更高，为新生儿提供一个温暖的环境。
　　②麻醉诱导过程中，可通过头顶上方暖灯或能产生辐射热的加热装置来保持温度。
　　③在肢体上建立起合适的静脉通路和放置好监护设备后，四肢需用棉织品或塑料制品包裹起来以保持体温。
　　④在麻醉循环通路中应用湿化器能帮助病人的体温保持在正常范围。
　　⑤在手术过程中应通过肛表或食管体温表，监测患儿的体温变化。
　　（2）术中对患儿进行全面监护。通常包括：血压、脉搏、心电、血氧饱和度等生命体征；在病人胸口放置多普勒超声探头，以便在手术操作到静脉窦部位时监视循环系统内有无气体存在。
　　（3）正确估计失血量：患儿的耐受性很差，所以必须密切监视失血情况，保证液体平衡。应注意很多失血积聚在手术敷料上，有时会蒙蔽麻醉师，所以外科医生要谨慎地估计失血量，经常通知麻醉师，使输血与失血保持同步，这样才会减少术中发生意外低血压的可能。手术中必须仔细止血，尽量减少失血。
　　（4）对伴有脑脊液漏的巨大颅后部脑膨出或需行颅面重建手术的病变，围手术期应给予广谱抗生素；而对于小的、完全上皮化的病变，则无此必要。
　　枕部、顶部的脑膜脑膨出修补时，可选择直线或梭形切口，切除范围应适度，防止缝合后张力过大，不好愈合。沿切口直达囊壁，分离至囊颈及裂孔处，切开囊壁，探查囊内容物，无脑组织膨出且裂孔小，可行荷包缝合结扎，切除多余的膨出囊，再逐层重叠加固缝合。如有少量脑组织，应分离后还纳颅内。
　　鼻根部、眶部、鼻咽部脑膜脑膨出修补时，多为二期手术。第一期手术，应行双额冠状开颅，切开硬脑膜，结扎前部矢状窦并切断，掀起额叶即可发现膨出囊颈部，如膨出少量脑组织，分离后还纳颅内。如膨出脑组织较多时，可分离后电凝切断。裂孔小者利用翻转硬膜修补即可。如裂孔较大，可用事先准备好的材料，成形后修补，再用硬膜重叠后加固修补，逐层关颅。第二期手术，主要是整形术，将鼻根部萎缩的多余囊壁切除并整形，使其外观达到理想美容。
　　神经管畸形预后
　　无脑畸形患儿预后极差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。
　　单纯的脑膜膨出，经过手术治疗后，一般效果较好，可减少或缓解神经系统的损害症状，降低死亡率，而脑脑膜膨出一般均合并有神经功能障碍，智力低下和其他部位畸形，手术不能解决此类问题，预后差。
　　单纯的脊膜膨出，手术治疗疗效好，可以达到临床治愈，而脊髓脊膜膨出者，手术治疗疗效差，一般预后不良，易发生大小便潴留或失禁等术后并发症，即使病人能够存活下来，也是终身残疾。