怀疑胎儿有消化系统疾病试试遗传学检查

　　30%的胎儿消化系统疾病有遗传学问题，孕妇需要在产前做相关遗传学分析。现代遗传分子学和基因诊断对多种单基因病和综合征的诊断都有较大的帮助，但在临床应用上尚需要时日。
　　胎儿十二指肠高位梗阻的遗传风险为15%~30%，大多数为21-三体畸形，也有部分是18-三体畸形和13-三体畸形。由于产前诊断涉及继续妊娠及胎儿出生后的治疗，所以对于早期明确诊断十分重要，即使在临产前进行遗传学检查确定是否有异常也是很有价值的。因为胎儿出生后需要考虑尽快手术治疗，若在产前诊断为有遗传学问题，可选择放弃，这比手术完成后再等结果时的尴尬要好得多，在医学上可以变被动为主动，尽早给家长一个选择。肠闭锁和肛门直肠闭锁的遗传风险也同样较高，当怀疑时必须要做遗传学检查。肝脏和胆囊异常多与遗传无关，所以一般不必做遗传学检查，但需要做病原学检查，以排除感染性疾病的可能。对于腹部的囊性占位病变，通常也与遗传学关系不大，大多数情况下也可不必做遗传学检查。对于腹部的实体肿瘤原则上虽然相关基因不清楚，但研究性的检测很有必要。
　　市场上有诸多公司都想开发和推广分子基因检测这方面的技术，但由于分子基因检测无具体疾病的诊断标准和规范，所以目前尚不适合做临床应用和推广。我的原则是在没有明确的标准下，不建议也不反对做分子基因检测。分子基因检测对医学的发展虽然有好处，但由于没有相关的临床数据和临床表型相佐证，医生尚无法用检测数据进行诊断和分析，需要有专门的临床基因分析师给予解释和诊断。现有条件下还需要更多的专业人员参与，才有可能满足现有市场的需要。但当前的基因市场鱼目混珠，缺乏基因专业知识与临床的对接，导致检测的过度和做了检查但无法解读数据，给临床工作造成混乱。真正有需要和有条件者，可选择国内专业的非营利性机构进行检测，因为对于医学真正有帮助的数据，是可以用科研经费进行检测的而不需要考虑收费问题。