小儿迪格奥尔格综合征需要做哪些检查

　　迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形，下面就和小编一起去了解一下小儿迪格奥尔格综合征需要做哪些检查。
　　1.电解质及激素检测 可发现血清低钙和高磷，甲状旁腺素降低或缺乏。
　　2.免疫功能检查 18例心脏手术病例中，仅3例能在纵隔内见到胸腺。
　　(1)不完全DGS：残存有胸腺组织，T淋巴细胞增殖反应正常，T11细胞功能明显降低。出生时淋巴细胞数为500～1500/mm3，1岁时均基本达到正常范围。B细胞数量正常甚或增多，可有高IgG血症、高抗体反应和自身抗体。也有报道对疫苗的抗体反应的亲和力和持久性不如正常同龄儿童者。
　　(2)完全性DGS：是否存在残留的胸腺组织并不是确定完全性DGS的标准，而T细胞增殖反应缺陷可认定为完全性DGS。随年龄增长，T细胞数量上升并不能改善其增殖反应。NK细胞数也减少，其数量和功能受损程度与T细胞的受损程度相一致。B细胞数量增多，可出现免疫球蛋白增高或降低，IgA缺乏症和抗白喉-破伤风类毒素特异性抗体低下。
　　3.产前诊断和明确疾病携带者 DGS患者将疾病传给子代的机会为50%，羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者，是产前检查的重点对象。产前超声学检查可发现心脏畸形。虽然第1胎为DGS患儿，很少见到第2胎也发病，但仍应进行产前检查。
　　影像学检查：胸部放射性检查可能提示无胸腺影，但这并不完全代表T细胞能力异常。X线可见心脏和大血管异常，如右位动脉弓、肺动脉扩张和心脏扩大等。共振发现部分病例小脑蚓部和后颅凹变小以及前角附近小囊肿形成。超声心动图检查可明确心脏畸形类型，产前超声学检查可发现心脏畸形。应做脑CT、脑电图和心血管造影检查。
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