皮肤硬得好像变成了＂石头＂；浑身像个瓷娃娃，一碰就＂碎＂……这些奇奇怪怪的病，你见过吗？实际上，不少罕见病就发生在我们身边，在2月28日＂世界罕见病＂日到来之际，请跟随我们一同走近罕见病，听河北以岭医院的专家来讲一讲罕见病的那些＂罕见＂事儿。
　　云南的苏女士今年52岁了，直到现在还难以接受自己得了＂硬皮病＂这种怪病。十年前，苏女士发现自己的双手遇冷就发白变青紫，就好像没有血流过一样。本以为是冻的，也就没太在意。后来，苏女士又慢慢出现了皮肤肿胀、紧厚、发黑等症状，这才渐渐引起了重视。之后，她曾经在云南、四川、北京多地辗转治疗，却被误诊误治了6年，直到4年前，才在北京某大医院诊断为硬皮病，给予激素等药物治疗，但效果不明显，四处求医病情还在进展，而且出现还肢端坏死、肺纤维化等情况。
　　误诊率高 育龄妇女为高发人群
　　河北以岭医院风湿病二科主任郭刚表示，就目前的诊疗现状总体来说，硬皮病＂研究少，误诊率高，疗效良莠不齐＂。由于该病患病率较低，因此国内外对其研究无论是深度和广度都不够，大部分临床医生尤其是基层医生缺乏诊断意识，所以造成误诊。据统计，80％以上的患者存在误诊现象，丧失了最好的治疗时机，造成了不可挽回的后果。即使有时诊断准确，但是由于缺乏有效的治疗药物和手段，往往是单纯用一些大剂量的激素和免疫抑制剂，毒性大且疗效并不显著。
　　那么，＂硬皮病＂到底是一种怎样的病呢？郭刚告诉我们，硬皮病是一种以皮肤及各系统胶原纤维化为特征的结缔组织疾病，通常分两大临床类型：局限性硬皮病和系统性硬皮病。前者按皮损形态分为斑片状硬皮病、带状硬皮病、点滴状硬皮病、泛发性硬皮病。此型病变仅限于皮肤，一般无内脏受累；系统性硬皮病皮肤硬化广泛，多伴内脏受累。我国男女发病之比为1:3，育龄妇女为高发人群。
　　另外两大硬皮病的特殊类型为硬肿症和嗜酸性筋膜炎。硬肿症皮损从头颈向肩背部发展，在短期内可累及全身多个部位，手足常不受累。其特点为真皮深层肿胀和僵硬，局部无明显色素沉着，无雷诺现象（双手遇冷变白青紫），亦无萎缩和毛发脱落表现，有自愈倾向。而嗜酸性筋膜炎，往往影响到深部筋膜，而皮肤病变较轻，造成筋膜、肌腱挛缩而影响关节功能。

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