ald是什么病（ald罕见病有办法治好吗）

　　●面对高昂的医疗费，他的父母说＂我们不想输＂
　　●如果您想提供帮助，可拨打本报热线968820
　　正在接受治疗的早早。（受访者 供图）
　　＂爸爸妈妈，我是不是要死了？＂频繁到医院检查后，6岁半小男孩晏语晨（小名＂早早＂）在尚能表达的时候问了父母这么一句话。
　　早早是厦门舫山第二小学一年级学生，今年3月，他被确诊患有罕见病——肾上腺脑白质营养不良。短短2个月，智力退化到一岁左右，无法言语、无法独立行走、丧失吞咽功能、视力接近失明。4月27日顺利做完脐带血移植手术的早早，一个月后又因突发高烧转入ICU，每天约1万元的住院费重重压在了这个普通家庭之上。
　　＂过去我常对他说，父母都陪着你，医生也都很厉害，我们会一起打败让你生病的怪兽。可现在我自己都不知道是否在骗他。＂早早的父亲说，面对高昂的医疗费，他们不想输。
　　如果您想帮助早早，可拨打本报热线968820。活泼小男孩行为突现异常 问诊多地才知是罕见病
　　早早父亲说，孩子上幼儿园大班时，有老师反映早早好动，专注力不好。＂当时带去医院检查，医生说孩子有轻微的多动症，此后也配合进行了一系列治疗。＂早早父亲说，孩子上一年级后，算术和动手能力开始倒退。到了寒假，其他行为也开始明显退化。＂曾经的小话痨突然不说话了，之前喜欢的玩具不玩了，也不会刷牙，走路常摔倒，腿上全是淤青。＂
　　从去年6月起，早早父母带着他辗转厦门、福州、上海等多地的医院检查。医院大多都以多动症治疗。＂前期治疗还有效果，到了后面效果越来越差。＂早早父亲说，今年3月9日，在厦门儿童医院林彩梅医生的建议下，早早做了磁共振，这才被确诊为肾上腺脑白质营养不良。该病预后差，一般出现神经症状后只有1-3年寿命。＂我从没有听说过这类罕见病，只觉得天都塌下来了。＂早早父亲说。为给孩子治病 父母抵押房子欠下债务
　　早早父亲说，夫妻俩来自三明，都是农村出身，后在翔安买房定居，从事家装行业。前年妻子和孩子落户厦门。＂妻子一个月工资7000多元，我一个月5000多元，还完每个月6600多元的房贷和抵押贷款，工资也只够生活开销。＂早早父亲说，为了照顾孩子，他辞掉了工作，妻子也频频请假，目前夫妻俩都没有收入来源。为了给孩子治病，家中已花光积蓄还欠下债务，不久前他才将房子抵押贷款。
　　早早父亲介绍，今年4月，孩子在上海的复旦大学附属儿科医院准备做脐带血移植手术时，他们曾在水滴筹募集了32万元，但很快就用完了。＂手术很成功，我们原计划在上海待到状况稳定后，10月转到北京做进一步康复治疗。＂让他没想到的是，5月27日，早早发高烧急转ICU，因喉管堵塞引发呼吸困难，每日高昂的住院费用让后续的治疗计划陷入未知。
　　＂目前就想凑钱顶住孩子的住院费用，我们不想放弃。＂早早父亲说，前期治疗已花费38万余元，他计划在轻松筹上募集30万元给孩子治病。截至发稿前，早早仍在ICU接受治疗，呼吸梗阻并未好转。什么是＂肾上腺脑白质营养不良＂？
　　肾上腺脑白质营养不良(ALD)是X连锁隐性遗传病，是一种最常见的过氧化物酶体病，主要累及肾上腺和脑白质，半数以上的病人于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性的精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能低下等。发病率约为0.5/10万～1/10万，95%是男性，5%为女性杂合子。无种族和地域特异性。