歌舞伎脸谱综合征（有一种貌美如花叫＂歌舞伎面谱综合征＂）
　　您有想过
　　长得漂亮可能也会是一种病吗
　　事实确实如此
　　在这个世界上，有这样一种病
　　有洋娃娃般的大眼睛、浓密卷翘的睫毛
　　却伴随着疾病的痛苦
　　这就是歌舞伎面谱综合征
　　2021年2月，怀化市医学遗传中心收治了一名发育落后、喂养困难、伴有多种先天性畸形且具有特殊面容的患儿--＂弓形眉、下眼睑外翻、鱼形嘴、小下颌…乍一看，像花旦＂。
　　接诊医生根据患儿临床表现初步诊断为＂歌舞伎面谱综合征＂，建议患儿完善全外显子组基因检测明确诊断。家长表示相信精准医学，配合医生诊治，基因检测结果发现患儿KMT2D基因突变，符合医生诊断。
　　歌舞伎综合征
　　Kabuki syndrome (KS )
　　一种由基因变异引起的以多种先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传性畸形综合征;患病率约为3/10万。患者通常具有独特的面部特征，与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。
　　临床分型
　　根据不同的致病基因，歌舞伎综合征可分为2种类型∶
　　这种病有哪些特征？
　　致病机制
　　歌舞伎综合征的致病基因KMT2D与KDM6A变异会影响产物的酶活性，引起组蛋白H3的修饰障碍，导致所调控的基因无法被正常激活，从而造成一系列的发育障碍与功能异常。
　　治疗
　　治疗以对症治疗和预防继发性并发症为主，如康复训练、特殊教育、抗癫痫药物治疗等，定期监测身高、体重、头围、听力、视力及内分泌系统相关指标等，注重其免疫功能，防止反复呼吸道感染。
　　预防措施：基因检测
　　虽然该病最突出特征为其面容特殊，但早期一些临床特征并不明显，仅凭临床表现诊断困难，如果能早期借助基因诊断，做到早期诊断、早期治疗，能最大程度减轻患者及其家庭的经济和精神负担，同时对其家庭进行正确的遗传咨询和指导，真正达到优生优育的目的。
　　遗传咨询
　　针对生育过患者的家庭及亲属，建议在婚、孕前筛查是否携带与患者相同的致病变异。若是，须到有资质的医疗机构接受遗传咨询。

沙皇杀了狗头会说什么（为什么要杀沙皇）2018年5月，一名醉汉打碎了展厅的安全玻璃，在列宾的名画伊凡雷帝杀子上狠狠划了3刀，这也许代表了一些俄罗斯人的心声，即对这幅经典名画所表现出的历史准确性的质疑。事实上，早在191姐姐的孩子叫什么（姐姐的孩子叫什么关系）爸爸的姐姐的女儿应该称呼叫什么？这是蚂蚁庄园2月9号今日庄园小课堂的问题，很多用户还不知道答案，本文小编会为大家详细介绍2月9日今天蚂蚁庄园课堂小鸡饲料答案。蚂蚁庄园回答知识送饲料为什么会掉头发（为什么现在人都掉头发）中国脱发人群超过2。5亿，基本每6个人就有1人脱发。只要你留心，就会发现身边有好多的秃头小伙伴地中海秃M型秃发际线秃中分秃斑秃等。尽管秃头的发型多样，但是脱发的原因是常见的以下几种头发为什么会掉（为什么刚掉头发）当今社会，脱发现象日趋年轻化，普遍化，成为当代年轻人十分困扰的问题。很多人为了拯救日渐稀少的头发，盲目用药，但因药不对症，很多都收效甚微。其实脱发也分证型，今天就来讲一下，到底为什平足为什么不能当兵（扁平足对当兵有影响吗）在近代史上，中国曾经长期遭受列强的侵略和瓜分，一度沦为半殖民地半封建国家，最后是在我国人民的不懈抗争之下，才终于获得了民族的独立和解放，其中中国军人也付出了巨大的牺牲，没有他们就没什么叫朱日和（当兵不来朱日和是什么意思）9月7日，第78集团军某旅在驻训场举行合成营战斗演练，坦克步战车等重型装备协同向蓝军阵地发起冲击。中青报中青网记者李隽辉摄9月9日，跨越2021朱日和A演习实弹战术检验阶段，第78扁平足为什么不能当兵（221年扁平足可以当兵吗）历来征兵，对平脚板，也即体检时说的扁平足，不管是男兵还是女兵，都会被判不合格的兵源。因此，不少人都失去了当兵扛枪保家卫国的机会，这对适龄男女青年来说是非常遗憾的。那么，扁平足到底是当兵有什么好处（一般建不建议女生当兵）当兵是很多人的梦想，但因为身体等方面的原因，最终能踏入军营的人数少之又少。所以能够参军入伍的新兵，无论这中间经历了多少关，无论经历了多少困难险阻，最终都是幸运的存在。参军入伍这件事为什么要当兵（手机充电太慢几乎不动怎么办）上一篇我们简单的描述了一下兵役制度改革为一年两次入伍两次退伍，这一篇我们就简单沟通一下，入伍前，你需要做哪些准备工作？本人在部队服役12年，根据自己的体会和亲身经历，简单给大家汇总什么叫市盈率（市净率和市盈率公式）（一）业余投资者没有市值的概念除了现金流折现法这样的绝对估值法，投资者日常还会采用市盈率法市净率法PEG法等比较简便的相对估值法。从本质上来说，所有相对估值法都是在现金流折现法基础股票市净率什么意思（市净率大小说明什么）这是一篇节省你大量时间的干货文章。文中，有主流估值方法的起源，有主流估值方法的适用范围，并且也把估值方法的局限性也讲清楚了。作者网叔点财来源雪球一常见的估值方法说实话，估值并不难。