唐氏筛查高危(唐氏筛查高危什么意思)
唐氏筛查高危(唐氏筛查高危什么意思)谁家愿意出生"唐氏儿",唐氏筛查事关21三体综合症的风险评估
原创2021-05-19 22:28·儿科周医生唐氏综合症筛查的必要
有话题:谁组建一个家庭不是奔着幸福去的?谁家不想拥有一个健康、聪明、可爱的小宝宝呢?朋友们可能会说:你这不是废话吗?我们做梦都想。
尽管近年来唐氏儿发病率逐渐下降,可是,谁也不愿意中招呀。随着人们对优生优育知识的普及以及对唐氏综合症(21-三体综合征)不断了解,预防唐氏综合症就成了每个将要受孕胚胎家庭的重中之重;通过唐氏筛查可以预先了解唐氏综合症的高风险因素,从而预防唐氏综合症的发生,一旦怀孕通过常规筛查、评估,来确定唐氏儿发生的概率,尽早干预。一、何谓唐氏综合症?为什么致残率这么高?
唐氏综合征(Down):科学家将其称之为21三体综合症,它是人类最早被确定的染色体异常疾病。研究发现,在活产婴儿中此病发生率约为1:1000~1:600;目前也是最高的染色体畸变所致的智力障碍性疾病。
它的临床特点是出生后导致特殊面容、先天多发畸形、生长发育迟缓、以及智能落后。目前唐氏综合症依然是我国发生率最高的出生缺陷之一。
21号染色体异常畸变
之所以说21三体,是因为在细胞分裂中,第21号染色体畸变呈三体征,主要由于亲代中父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时,21号染色体不分离,因此,体细胞内就多出一条染色体。这就是21三体征的细胞学命名由来。
总之,我们只需要理解在胚胎时,细胞分裂染色体发生了基因突变,多了一条染色体而导致的畸变。21三体综合症有以下五大典型特征:
1、特殊面容:出生时就有明显的特殊面容,如表情呆滞、眼睑裂小、眼距宽、双眼外眦并上斜,可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小,张口伸舌、流涎(口水)多、头小而圆、前囟门大且迟关闭;脖子短而宽,嗜睡和喂养困难。
唐氏儿特殊面容
2、智能落后:这是此病最为严重的预后,绝大多数的唐氏儿都会有不同程度的智力发育障碍,而且随年龄增长还会日益加重;表现在10岁前的智商IQ值不断下降,在青春期达到最低,并持续至成年期。具体表现在认知、语言、行为和精神障碍呈现递增似的落后。
认知能力落后
3、生长发育迟缓:唐氏儿的平均身高、体重一般都低于正常的孩子,体格发育、动作发育均迟缓,一般身材都比较矮小;骨龄落后;出牙也较迟,而且牙列不齐;四肢及手指短粗、中间指骨短宽,而且向内弯曲;肌肉松弛;多数患儿都有脐疝。
手指短粗、通贯掌
4、伴发各种畸形:50%的唐氏儿均有先天性心脏病、消化道畸形及生殖系统异常儿无生育能力。
5、皮纹特点:通贯掌是唐氏综合症的典型特征。
综上所述,唐氏综合症有着典型的五大特征,其致残性可以说是所有遗传性疾病之首;因此,世界卫生组织为了人们记住这个疾病,将每年的3月21日定为【世界唐氏综合症日】,具有极其深远的意义。二、唐氏筛查有什么意义?
NT检查、筛查唐氏综合症
"唐氏筛查"简称"唐筛"是为了评估胎儿患有唐氏综合症的风险度;是一种具有特殊意义的检查方法。
通过对孕妇相关血液的检验,可检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患有先天愚型、神经管缺陷的危险系数或概率。
从而可以在孕早、中期发现风险、科学评估胚胎细胞是否正常,应该保留还是终止妊娠,达到优生优育的目的。三、唐氏筛查的方法有哪些?(各个阶段筛查内容)
切记:每个孕妇要记住每个阶段的检查时间,可不要错过了!
1、早孕期筛查法(孕11周~13周6天):采用超声NT(即胎儿颈后透明带)检查+早孕期血清学指标(血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇)。唐氏综合症阳性率可增加到85%,因此早孕期联合筛查法是较好的筛查方案。
2、中孕期血清学联合筛查法(孕15周~20周6天):将血清AFP和β-HCG为标志物的联合筛查二联组合法;或血清AFP、β-HCG、uE3为标志物的三联组合方案;
为什么要联合筛查?任何单一血清标志物检验并不能100%的对唐氏儿做出明确诊断,而且血清标志物检查还存在假阳性和假阴性结果的概率,为此,需要采取联合筛查法可以降低这种误判率。
3、早中孕期联合/序贯筛查法:孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查,将结果共同计算得出唐氏儿风险,将最大限度地提高检出率,降低假阳性率。四、唐氏筛查判明高风险怎么办?
唐氏筛查高风险:可进行绒毛膜活检、羊水穿刺、或无创DNA检测
如果筛查结果为唐氏高危孕妇,并不意味着胎儿一定是唐氏儿,只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,还要进一步通过绒毛活检(早期)、或羊水穿刺(中期)、或无创DNA检查等方式,从而进行胎儿染色体是否真正存在缺陷;再综合孕妇年龄等因素判断。
综上所述:经过大量的科学研究,任何一对健康的夫妇都有出生唐氏综合征的孩子,即使夫妇双方并不携带任何显性或隐性遗传基因;所以,预防唐氏儿出生,孕期的各个阶段唐氏筛查是每个孕妇在孕期必做的检查。
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