常染色体显性遗传病（常染色体显性）常染色体显性遗传病有家族性高胆固醇血症，多指(趾)症，并指(趾)症，先天性舞蹈症，萎缩性肌强直，周期性偏头疼，多发性家族结肠息肉症，软骨发育不全，成骨发育不全，马凡氏综合征，先天性外耳道闭锁，扭转性痉挛，周期性麻痹，膀胱外翻，多囊肾成年型，神经纤维瘤，肾性糖尿病，结节性硬化症，先天性小角膜，先天性无虹膜，先天性白内障，视网膜母细胞瘤，先天性球形红细胞增多症，地中海贫血，鱼鳞病，遗传性血管神经性水肿，遗传性出血性毛细血管扩张症，特发性致纤维化肺泡炎等。

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