巨脑回畸形（小儿神经系统疾病的影像学表现）

　　巨脑回畸形（小儿神经系统疾病的影像学表现）
　　内容——
　　胎儿及小儿不同发育时期正常脑MRI表现
　　影像检查对小儿神经系统常见病的诊断
　　神经影像学进展
　　1、孕 24 周以前
　　仅见外侧裂雏形；
　　T1WI ：皮质＞白质；T2WI ：皮质＜白质；
　　生发基质层与皮层灰质等信号
　　2、孕24 ～ 28 周
　　发育较浅的脑沟（中央沟、矩状沟）；
　　脑干部分结构髓鞘化（内外侧丘系）；
　　丘脑和基底节髓鞘化；
　　3、孕30 ～ 33 周
　　脑沟回数目进一步增多；
　　部分岛盖发育；
　　髓鞘化: 小脑蚓部和小脑脚, 背侧桥脑和腹侧桥脑; 丘脑、苍白球和内囊
　　生发基质大部分消失；
　　大脑白质未髓鞘化；
　　4、孕34 ～ 37 周
　　大脑皮层进一步增厚，并形成更多脑沟；
　　内囊后肢与豆状核相比仍为 T1 低信号 /T2 高信号；
　　侧裂池稍变窄；
　　5、孕38 ～ 40 周
　　大脑皮层增厚；
　　脑沟形态已经接近成人；
　　脑干腹侧、内囊后肢和放射冠中央部分皮质脊髓束呈现 T1 高信号；
　　在 T2WI 上，脑干背侧呈低信号，内囊后肢可见点状低信号；
　　侧裂池及枕部脑外间隙仍很显著；
　　6、出生 ~ 生后 1 个月
　　T1 加权像高信号区：
　　后颅窝：内侧丘系、外侧丘系、内纵束、下丘臂和小脑上下脚；
　　小脑深部白质信号逐渐增高；
　　幕上结构：小脑上脚交叉、丘脑背外侧区、苍白球、内囊后肢后部和半卵圆中心的中间区；
　　中央前后回白质信号逐渐增高；
　　T2 加权像：
　　评价小脑和脑干成熟度优于 T1WI ；
　　侧脑室额角顶部可见小灶状灰质信号；
　　小脑蚓部和小脑小叶信号减低；
　　沿脊髓皮质束路径可见信号减低；
　　丘脑背外侧信号减低；
　　7.1岁以内
　　3～6 个月时,胼胝体,脑桥腹侧、枕叶白质基本发育；
　　7 个月后,中央前后回、额叶、颞叶白质逐渐发育。
　　8、2 岁以内
　　脑组织进一步成熟，至 24 个月左右，绝大部分脑组织完成髓鞘化过程。脑表现接近成人。
　　双侧脑室后角旁脑白质的髓鞘化可达4-6岁；
　　发育中含水量下降，皮质增厚，脑回增多
　　髓鞘终止区
　　位于侧脑室体部外侧，由于纤维束髓鞘化延迟，血管周围间隙扩张而形成。
　　主要表现是在发生部位出现长 T1/T2 信号，一般与侧脑室间存在髓鞘化白质层，且相邻侧脑室未见变形
　　这两个特点是与因脑组织缺氧、缺血性损伤所造成的脑室旁白质软化鉴别的要点。
　　小儿神经系统常见疾病
　　先天发育异常
　　颅内感染
　　脑白质病变与退行性疾病
　　颅内血管性疾病
　　新生儿脑疾病及各种颅内病变的后遗症
　　胼胝体发育不全
　　胼胝体发育顺序：膝部、体部、压部、嘴部
　　完全性和部分性胼胝体缺如，后者更常见且以压部、嘴部缺如为多。
　　轻者可无症状，重者出现智力障碍、癫痫等。
　　CT. MRI表现
　　轴位：两侧室分离，变形，三脑室扩大，抬高，各层面均可见大脑纵裂与第三脑室相连。
　　矢状面：显示清楚，胼胝体部分或全部缺如。
　　MRI可显示轻微的、为CT所不易发现的部分缺如及发育不良。合并的脂肪瘤CT表现为负CT值的低密度。脂肪瘤在MRI有特征性信号表现，易诊断。
　　DISPLASIA OF CORPUS COLLUSUM胼胝体发育不良
　　脑灰质异位
　　是神经元在移行过程中发生障碍，出现在异常部位的堆积。一般发生在妊娠第12周左右。异位的灰质可为局灶性或多发,可位于室管膜下、脑室周围、脑深部或皮层下白质区。
　　影像表现
　　异位的灰质结构呈结节状或板层状，CT与MRI的密度与信号均与正常的皮质相同(包括平扫与增强), 较易误为脑肿瘤，但本症无异常增强表现，也无病灶周围水肿表现可资鉴别。
　　脑裂畸形
　　是横贯大脑半球一侧或两侧的异常脑裂，裂隙两侧有皮质返折，裂隙可宽可窄，常合并透明中隔缺如。分为闭合型和开放型2种。
　　闭合型：裂隙的两侧或一侧融合,裂隙仅达脑白质内,不与一侧的侧脑室相通。裂隙的两端紧密相贴,中间不含脑脊液。
　　开放型：裂隙的两边分离,可从脑表面横贯大脑半球直达一侧脑室的室管膜下区,侧脑室的局部呈尖峰状突起,并与异常的裂隙相通。裂隙内为脑脊液。同时可见脑皮质沿裂隙内折,为本病的特征。
　　单侧
　　双侧
　　闭唇型脑裂畸形
　　无脑回/巨脑回畸形
　　是一种神经元移行障碍性疾病。无脑回又称光滑脑，是指脑皮质沟回的明显减少，几乎没有脑回，并伴有小头畸形。后者皮质明显肥厚，沟回减少，伴白质减少。这两种实际为同一病理的不同表现。无脑回多位于顶枕部,巨脑回多位于额颞部。
　　CT表现
　　无脑回：大脑表面光滑,无脑沟、脑回的显示。脑皮层增厚,脑白质明显变薄,由于两侧侧裂的变宽、变浅使两侧大脑半球呈特殊的＂8＂字形改变。
　　巨脑回：脑回增宽、变平,脑沟变浅,有轻中度脑皮质增厚、脑白质变薄。巨脑回可累及两侧半球,也可仅累及一个脑叶或半球,使受累的脑叶或半球较健侧缩小,患侧脑室被牵拉而扩大。
　　MR I表现
　　脑皮层增厚及脑白质变薄较为明显,在顶枕叶增厚的皮层周围也可出现一圈特征性的长T2高信号带,与胶质增生有关。
　　常合并髓鞘发育延迟(占90% )和胶质增生(脑室旁白质区域内斑点、斑片状长T2高信号) 。可伴有侧脑室轻中度扩大及其他类型的脑神经移行异常畸形等。
　　脑穿通性畸形
　　又称空洞脑，分先天性和继发性，前者是胎儿时期脑组织的破坏所造成的脑组织局限性缺失，呈一大小不等的囊腔与脑室相通，内衬室管膜。
　　神经皮肤综合症
　　是以皮肤斑、痣为主要病变，多合并中枢神经以及周围神经的变性病为特征的综合征。
　　常见病是结节性硬化及颅面部血管瘤病(Sturge-Weber综合征)。
　　结节性硬化
　　是一种少见的神经皮肤综合症，由位于室管膜下的神经胶质结节与皮肤的错构瘤组成，室管膜下结节易钙化，CT 发现钙化较 MRI 为佳。
　　MR表现：
　　皮层结节：额叶，枕叶，巨细胞
　　脑白质内异位细胞簇：巨细胞
　　室管膜下结节：尾状核表面，易钙化
　　室管膜下星形细胞瘤：室间孔处多见，梗阻性积水多见，易钙化
　　Sturge-Weber综合征
　　称为脑-面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)，以一侧面部三叉神经分布区不规则血管斑痣、对侧偏瘫、偏身萎缩、青光眼、癫痫发作和智能减退为特征。病理为颅内软脑膜上的血管瘤与面部三叉神经分布区的血管瘤。颅脑半球高度萎缩是Sturge-Weber综合征的特点。
　　CT表现：平扫显示大脑半球表面弧形带状或锯齿状钙化，常开始于枕、顶叶，可不同程度的向额、颞叶延伸。伴随脑发育不全的脑沟增宽、脑室扩大等，同侧颅腔缩小，颅板增厚。增强扫描可显示皮质表面软脑膜的异常血管，呈脑回状或扭曲状增强，并有向深部引流的扭曲静脉。
　　颅面血管痣综合症的CT
　　X线平片：曲线状或脑回状钙化，大多位于顶枕区。
　　MRI：病侧大脑半球顶枕区沿脑回、脑沟有弧条状低信号，代表钙化存在，但软脑膜的异常血管亦呈扭曲状低信号，如有静脉血栓形成使血流缓慢，则呈团簇状高信号。
　　急性单纯疱疹性脑炎
　　Herpes simplex virus encephalitis
　　病变分布：病毒沿三叉神经纤维传播至受支配的前、中颅窝。
　　MRI：特征较明显，表现为单侧或双侧颞叶、岛叶、额叶扣带回长T1长 T2 信号区，皮髓质均受累，不侵及豆状核。
　　乙型脑炎
　　波及大脑和脊髓，尤其是大脑皮质、基底节、丘脑、中脑，小脑、延髓、脑干次之。
　　乙脑病毒除直接损害神经细胞一嗜神经细胞外，小血管病变造成血管循环障碍，软化灶内星状细胞增生形成胶质瘢痕胶质细胞结节，其主要由小胶质及大单核细胞形成，弥漫存在或小灶分布，以基底节及脑干最多。
　　血管周围炎性细胞浸润以基底核、丘脑、脑干为主。
　　较少累及白质。
　　MRI表现特点
　　受累病变显示长T ，T2信号改变并提示单个或多发斑块或斑片状高信号灶。
　　增强后脑实质未见异常对比强化，仅病变局部脑血管增多，部分可见脑膜强化。
　　男，4.5岁，发热，昏迷
　　急性播散性脑脊髓炎（ADEM）
　　急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated enceph—alomyelitis，ADEM)是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征的细胞免疫介导的自身免疫性疾病。常见于儿童和青年。
　　临床特点
　　起病前3周内多有感染或疫苗接种史；
　　起病为急性或亚急性，主要临床表现为脑或脑和脊髓异常的神经系统受累；
　　脑脊液正常或非特异性改变，未发现病毒和细菌感染的证据；
　　脑MRI或CT异常，以白质病变为主，特别是伴有丘脑病变；
　　糖皮质激素、静脉丙种球蛋白治疗有效。
　　MR表现
　　脑MRI异常表现为T1加权像呈等、低信号， T2加权像及Flair像呈不均质信号或高信号，增强后病灶无强化或有斑点状、斑片状强化。脑内病灶主要位于侧脑室周围及额、顶、颞、枕白质区，部分累及基底节一丘脑区、小脑和脑干。
　　脊髓异常改变为脊髓肿胀， T l 加权像呈等或低信号，T 2 加权像呈斑片状高信号。病变部位为颈胸髓多见。
　　男，8岁，急性腮腺炎病史，起病后治疗15天复查
　　脑白质病变与退行性疾病
　　儿童脑白质病变：
　　儿童脑白质病变较为少见，是髓鞘的发育异常，多是代谢障碍所致的隐性遗传性疾病，主要的临床症状为不同程度的肌张力障碍，智力减退与癫痫。较为常见的有肾上腺脑白质营养不良、亚列山大病、异染性脑白质营养不良等。
　　儿童脑白质病分类
　　(1)脱髓鞘病变，包括缺氧性脱髓鞘、感染性脱髓鞘、中毒性脱髓鞘等；
　　(2)髓鞘形成不良性疾病，如感染性脑白质营养不良、Alexander病、肾上腺脑白质营养不良等；
　　(3)髓鞘发育延迟：是胎儿与新生儿发育障碍的结果，含铁血黄素在原始基质中沉积是髓鞘发育延迟的典型特征。
　　(4)儿童特发性白质脑病：并没有明确病因，临床上可表现为癫痫发作、共济失调及听力丧失等。
　　MRS的诊断价值
　　1H质子磁共振波谱(1H MRS) 有定性诊断及鉴别诊断价值。
　　1HMRS的改变可早于MRI,二者的结合对本病具有重要的诊断意义。
　　多数脑白质营养不良1HMRS可表现为N2乙酰基天冬氨酸(NAA ) 降低及乳酸(LAC)波峰的显著升高。
　　1.肾上腺脑白质营养不良
　　本病一般有典型CT与MRI的表现，即双侧顶，枕叶两侧脑室三角区旁的白质内出现对称性＂蝶翼状＂信号改变，T1WI低信号，T2WI高信号。注入造影剂后可见＂花边样＂增强，无占位表现，一般不累及额叶。病变有由后向前发展趋向。CT表现部位，形态与MRI相似，呈低密度。
　　Normal
　　Adrenoleukodystrophy（肾上腺脑白质营养不良）
　　2.巨脑性婴幼儿脑白质营养不良
　　又称亚列山-大病[Alexander氏病].
　　MRI表现很具特征性，表现为双侧额叶侧脑室前角周围的脑白质对称性长T1长T2信号改变，后期病变可由前向后发展趋势，注入对比剂后，病灶边缘也可有线状增强。CT表现其部位，形态，与MRI 相似，呈低密度改变。
　　3.异染性脑白质营养不良
　　CT与MRI表现：
　　双侧脑室旁半卵圆区的脑白质内多中心，广泛，弥漫，对称性分布的T1WI低，T2WI高信号。部分病例在脑干，小脑也有上述变化。CT的分布、形态表现同MRI，为低密度。
　　脑白质营养不良的影像鉴别
　　肾上腺脑白质营养不良：先累及枕叶并从后向前发展；
　　亚历山大病：后期病变从前向后发展
　　异染质脑白质营养不良：对称性累及额、顶、枕叶脑白质,即前、中、后同时对称性受累。
　　髓鞘发育延迟
　　脑白质各部分的成熟及髓鞘形成有先后顺序：从尾侧到头侧，从中心到周围，从背侧到腹侧，从感觉纤维发展到运动纤维，髓鞘化完成是脑白质成熟的标志。
　　MRI对髓鞘化过程的评价具有很大的敏感性，对髓鞘发育延迟的检出明显优于CT。MRI表现为脑室周围白质对称性长T 2 信号改变。
　　海马硬化
　　基本病理改变为海马内选择性神经丢失和胶质细胞增生，在大体结构上，海马变小变硬。本征十分常见，表现为颞叶内侧（尤海马头部）的变性，硬化，萎缩为特征，多为单侧。
　　MRI显示较CT为佳，尤其是平行与脑干的冠状位。海马体积萎缩（以一侧海马体积小于对侧海马体积的30％作为判断海马体积萎缩的标准）；T2WI及FLAIR上海马信号增高。
　　小儿颅内血管性疾病
　　1.脑血管畸形：主要为动静脉畸形，为小儿脑出血最常见原因。
　　2.动脉瘤：好发于脑底动脉环的交通支。
　　3. 烟雾病
　　AVM的CT
　　新生儿脑疾病
　　新生儿缺血缺氧性脑病
　　脑室周围白质软化症
　　核黄疸
　　缺氧缺血性脑病(HIE)
　　足月新生儿缺氧缺血性脑病(H IE)是指围生期窒息缺氧所致的脑损伤
　　主要见于有严重窒息的新生儿,且均有宫内窘迫史,影响胎儿脑细胞的能量供应
　　病理改变有神经细胞水肿、坏死、血管自动调节功能障碍、脑梗死、静脉淤血、静脉性脑梗死、新生毛细血管增生、血脑屏障破坏以致红细胞及血浆蛋白渗出等。
　　病理改变
　　脑水肿是早期重要征象
　　缺氧进一步发展(重度)，灰质此时对缺氧较白质敏感，CT上灰白质界限消失，甚至出现＂灰--白质密度反转＂现象。
　　缺血性病变主要有：①脑A梗塞;②脑室周围白质软化;③矢状窦区损伤。
　　多数伴有不同程度颅内出血
　　合并蛛网膜下腔出血时，纵裂影密度明显增宽，边缘模糊。
　　CT表现
　　脑白质CT值<22Hu, 灰质<32Hu为降低。
　　脑白质CT质在20以下,病情越重,CT值越低。
　　轻度HIE与正常新生儿额叶脑白质低密度相比，后者脑白质CT值均在19HU以上,低密度按解剖分布,而HIE低密度呈片状形态,边缘模糊,累及部分脑皮质。
　　CT表现
　　①轻度：散在局灶性低密度影分布于1-2个脑叶，额叶常见，次为顶叶，无占位表现。
　　②中度：低密度影超过2个脑叶，灰白质对比模糊，常见额叶、顶叶，次为枕叶脑沟、池受压。
　　③重度：两侧大脑半球广泛低密度区，灰白质界限消失，脑室受压变小，有颅内出血。
　　HIE预后
　　1、HIE所致脑低密度灶在生后3个月内吸收消失
　　2、3～6个月时可引起外部性脑积水(EH)
　　3、1岁以后,EH的表现消失
　　4、3个月及以后可引起脑室周围白质软化症(PVL), 轻、中、重度HIE的PVL发生率为11.6 %、64.3%和80%
　　5、重度HIE在2个月内可引起脑软化和脑萎缩(80%).
　　6、HIE的CT 分度与预后密切相关;轻度者,预后良好;中-重度者,预后较差。
　　7、PVL、脑软化和脑萎缩为HIE远期的严重后遗症.
　　侧脑室周围白质软化症（periventricular leukomalacia PVL)
　　是指缺氧缺血对侧脑室旁的分水岭区脑白质损伤,造成局部脑组织坏死囊变。主要见于早产儿及产后窒息的存活儿童。
　　PVL 的MRI 表现分度
　　轻度:侧脑室三角区周围的白质量减少,邻近脑沟突出,脑室大小正常,侧脑室背侧白质内可有小而局限的低信号灶( IR 像) 和高信号灶( T2 加权SE 和STIR 像) 。
　　中度:半卵圆中心白质量减少,侧脑室周围白质量减少明显,侧脑室扩大,外侧裂深部灰质等侧脑室之间仅有少量白质分隔或凹入壁内。
　　重度: IR 像上白质几乎不存在,由囊腔代替,部分与侧脑室融合产生显著脑室扩大, T2 加权SR 和STIR 像上异常增高信号,延伸到脑室周围区以外。
　　PVL
　　癫痫病变的神经影像学进展
　　每年新增3万病例
　　约25%反复发作而需治疗
　　神经影像学：查找致痫灶
　　MRI常用
　　其他：DTI, MRI/PET融合图像
　　检查技术
　　患儿制动、静息
　　常规薄层TSE图像（3mm）T1WI，T2WI，FLAIR，DWI
　　DTI
　　MR/FDG-PET融合
　　DTI技术
　　DTI是在DWI基础上出现的一种MRI成像技术， 不仅能发现常规MRI难以显示的病变，而且能以三维方式显示神经纤维束的走行方向，为无创性评价白质纤维束间的联系及其病变一种成像技术。
　　DTI原理
　　DTI是利用组织中水分子弥散的各向异性来探测组织微观结构的成像方法。是一种定量显示白质纤维束的成像方法。
　　儿童额叶白质的各向异性低于成人，右侧额叶的轴索较左侧规则，提示额叶在10～20岁时仍继续发育成熟，髓鞘形成是额叶功能渐进性发育的基础。
　　内囊、皮质脊髓束、左钩束及右下纵束的分数各向异性与年龄增加呈正相关关系，提示不同年龄阶段白质的成熟伴随着白质密度和结构的增加。
　　常规情况下，蓝色代表上下扩散方向，绿色代表的是前后扩散方向，红色代表的是左右扩散方向。
　　另外，扩散张量图像可以显示为三维图像，一般称为纤维示踪图。
　　DTI可显示其部分各向异性的降低、扩散的增加以及白质纤维束的移位。
　　MR-PET融合技术
　　融合图像通过软件配准MR图像和PET图像来实现。
　　两组数据独立采集，病人摆位上需要类似，以便于图像配准。
　　在发作间期，代谢异常的区域表现为低代谢，而在发作期，病变表现为高代谢。
　　很多在常规磁共振上容易忽略的轻微异常，在融合图像上表现更加突出。
　　MRI-PET融合技术
　　MRI图像-定位
　　PET图像-代谢、功能
　　融合图像-发现微小病变
　　常见病变
　　局灶性皮质发育不良focal cortical dysplasia (FCD)
　　结节性硬化 tuberous sclerosis
　　半侧巨脑症 Hemimegalencephaly
　　颞叶内侧硬化mesial temporal sclerosis (MTS)
　　癫痫相关发育性肿瘤 Neoplasms
　　局灶性皮质发育不良FCD
　　是皮质发育不良的一个亚型malformation of cortical development (MCD)
　　与巨脑回、多小脑回畸形、半侧巨脑症不同，细小病变不明显或仅在镜下可见
　　局部皮质发育不良
　　没有弥漫性的脑回异常，而是轻微的局部改变，有时候仅仅存在显微结构的异常。
　　也是皮质发育期间的遗传性因素，缺血性病变，毒性损伤，或者感染引起的继发性改变。
　　所致癫痫常常高度抗药，与此类病变固有的知癫痫性有关。
　　是儿童难治性癫痫最常见的病因，约占3岁以下儿童手术治疗病例的80％。
　　Palmini Classification System for Cortical Dysplasias
　　皮质发育不良的分类
　　轻度皮质发育不良
　　Ⅰ型 发生于皮层1层的或者邻近的异位神经元
　　Ⅱ型 皮层1层以外的镜下神经元异位
　　局部皮质发育不良
　　Ⅰ型 皮层层次扭曲，但是没有异形的神经元
　　ⅠA 皮层单层的结构异常
　　ⅠB 皮层结构异常，可见巨型或者不成熟（但是没有异形性）的神经元
　　Ⅱ型
　　ⅡA 皮层结构紊乱，可见异形神经元，但是没有气球样细胞
　　ⅡB 皮层结构紊乱，可见异形细胞和气球样细胞
　　轻微MCD及Type I FCD通常无癫痫症状或较轻微
　　Type II FCD用药效果不佳，易反复发作
　　结节性硬化
　　90%伴有癫痫
　　癫痫反复发作，难治
　　皮质结节，室管膜下结节，室管膜下巨细胞星形细胞瘤
　　MRI：结节信号异常
　　MRI/PET：查找致痫结节
　　新生儿：皮层下T1高信号、T2低信号结节
　　6月后：相反
　　癫痫相关发育性肿瘤epilepsy-associated developmental tumors
　　神经节神经胶质瘤
　　神经节细胞瘤
　　促结缔组织增生性婴儿期神经节神经胶质瘤
　　胚胎发育不良性神经上皮组织肿瘤
　　多形性黄色瘤样星形细胞瘤
　　肿瘤特点
　　含胶质成分和神经元成分
　　良性生物学行为，生长慢
　　边界清楚，水肿轻
　　少数可转为恶性
　　有观点认为与FCD相关
　　MRI表现
　　这一类肿瘤表现相似
　　位于皮层
　　T1WI：等低信号
　　T2WI：高信号，不代表囊变
　　周围水肿轻
　　增强扫描可有强化
　　左颞叶神经节神经胶质瘤和FCD