波兰综合症(混血儿的Poland综合征)
波兰综合症(混血儿的Poland综合征)
【提要】关于Poland综合征的发病,一种说法是胎儿时期供应胸壁和上肢血运的某条动脉受压所致。由于这样的压迫纯属偶然,属于机械压迫,因此与遗传无关,没有必要太过惊慌。这就是说,如果这位母亲再生其他孩子,这种疾病出现的可能性几乎为零。另外,这个孩子长大后,她的后代也几乎不可能出现这样的疾病。
昨天一位年轻的母亲带着半岁的婴儿前来就诊。孩子是个女孩,非常漂亮,脸形象个洋娃娃。我感到好奇,问这位母亲,母亲说孩子的父亲是外国人。我恍然大悟。但更好奇,混血儿怎么会出现胸廓畸形呢?我给孩子做了检查,孩子右侧胸壁软组织发育较差,右手指末端发育异常,另外,右侧腋前连接胸壁处有一个异常纤维束。这些发现表明,这个孩子得的是一种较为少见的病,也就是Poland综合征。
Poland综合征有几个明显的特征:好发于女性,右侧胸壁病变多见,可伴有同侧上肢末端发育异常,胸壁可有骨性结构异常,多表现为软组织发育异常。这个患儿的体征基本上复合上述的特征,因此诊断没有太大的问题。但是,她的病情并不严重。病情的轻重主要根据手术的情况而定。患儿右手虽然发育有问题,但不影响运动,不需要做任何治疗。患儿胸壁没有骨性结构异常,胸廓外观基本正常,也不需要针对胸廓做矫形。患儿主要的问题在于胸壁软组织,可能会影响将来的胸壁外观。如果存在明显异常,可以考虑青春期后做丰胸手术。那样的手术损伤小,几乎没有风险。所以从治疗的角度来看,这个患儿的病情并不严重。
关于这种疾病的发病,文献中显示西方人种中此疾病的发病并不少见,以往我们接诊过一例意大利籍的Poland综合征患者,而混血儿出现这样的病症还是头一次遇到。
从孩子母亲那里了解到,这个孩子是她的第三个孩子,前两个孩子身体完全正常。为了查明发病原因,她给孩子做了基因检查,结果一无所获。
关于Poland综合征的发病,一种说法是胎儿时期供应胸壁和上肢血运的某条动脉受压所致。由于这样的压迫纯属偶然,属于机械压迫,因此与遗传无关,没有必要太过惊慌。这就是说,如果这位母亲再生其他孩子,这种疾病出现的可能性几乎为零。另外,这个孩子长大后,她的后代也几乎不可能出现这样的疾病。
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