威廉姆斯综合症（威廉姆斯综合征是一种罕见疾病）

　　威廉姆斯综合症（威廉姆斯综合征是一种罕见疾病）
　　威廉姆斯综合征是一种比较罕见的疾病，主要是由于患者的基因发生了丢失或者发生了病变，导致患者的发育发生了异常，同时威廉姆斯综合症也是一种比较罕见的疾病，而且还是具有遗传性质的疾病，主要的遗传方式就是常染色体显性遗传，但是大部分患有威廉姆斯综合征的患者是散发性的病例。很少的病人是因为遗传基因而患病，但为什么会出现这种情况呢？主要表现出来的临床表现是什么？
　　一、什么叫做威廉姆斯综合征，导致患病的原因是什么
　　1、威廉姆斯综合征的自我介绍
　　首先我们来了解一下什么叫做威廉姆斯综合症威廉姆斯综合症不仅仅是一种比较罕见的疾病，同时也是一种具有遗传性质的疾病，主要的遗传方法就是常染色体显性遗传，同时威廉姆斯综合征主要是由于患者的染色体出现了病变或者出现了缺失，导致患者发育出现异常的状况，而且威廉姆斯综合症的患者缺失的基因可能是。很多个基因根据现在的一些研究和临床诊断判断，患有威廉姆斯综合症的患者大概会缺少20多个基因，那么就会导致患者的生育系统发生病变，患有威廉姆斯综合症的患者表现出来的临床症状，也是具有特异性的，主要的特异性表现就是心血管出现异常的情况。
　　而且可能还会影响到患者的发育系统，导致患者发育，发生置换的情况，患者的心理也会发生异常状态，行为上也会发生一些异常的表现，而且还有可能会影响到患者的内分泌，如果出现异常的状况，那么就会影响到患者的整个身体系统，而且根据现在的一些研究和临床诊断，并没有针对威廉姆斯综合症患者的。特效治疗的方法，只有根据患有威廉姆斯综合症的患病情况，选取一些合适的药物来进行治疗，帮助患者延缓病情的发展，缓解一些临床症状，对于患病比较严重的患者，可以使用手术治疗来进行对症治疗的方法，帮助患者缓解症状。
　　2、患病原因
　　那么导致患者威廉姆斯综合征的主要病因是由于什么呢？由于 Williams综合症是一种相对罕见的疾病，但同时也是一种遗传性疾病，因此很可能是遗传因素造成的，如果 Williams综合症患者在子弹家族史上有发病，那么他的下一代和子孙后代都有可能，而且也有可能。还有可能是由于患者本身基因出现缺失的情况，主要的基因缺失指的是患者的第七号染色体长臂近端，这个区域的基因如果出现缺失的情况，那么就会导致发生威廉姆斯综合症，因为这个区域的基因是包含多种的，主要是包含20多个基因，所以是起到很大的作用的。
　　当然这20多个基因里面，其中最重要的基因就是弹性蛋白基因，因为弹性蛋白基因在日常生活中，在我们的身体中起到的作用是十分大的，不仅仅能够在我们脑组织进行传达的时候起到一个非常重要的作用，而且还有一个比较重要的基因，那就是脑组织专一表达的基因，这种基因如果发展缺失的情况会严重损害到患者的脑组织系统，所以根据现在的医学研究和临床诊断，如果患者的身体缺失这两个基因的话，那么就会导致患者患上威廉姆斯综合征。
　　二、患有威廉姆斯综合征的患者会出现什么临床症状
　　那么患有威廉姆斯综合症的患者会出现什么临床表现呢？因为威廉姆斯综合症是一种比较罕见的疾病，所以出现的一些临床表现也是比较明显的，主要是表现在患者的面部和牙齿，以及患者的听觉和智力发育，当然还有其他的一些行为症状，有时患者的肌肉骨骼也会受到影响。
　　1、面部影响
　　患有威廉姆斯综合症的患者的面部和正常人相比是具有特异性的，主要具有特异性的表现，就是患者的鼻部可能会发生上翘的情况，而且患者人中可能会比较长，这些都是和正常人相比的一些具有特异性的表现，而且患者的嘴唇也会发生具有特异性的表现，嘴巴比较大，但是嘴唇比较厚而且下巴比较小，眼睑出现水肿的情况，所以针对这些面部特征，人们成为一种小精灵的面容，看起来像小精灵一样，患者的牙齿也有可能会和平常人发生特异性的表现，患有威廉姆斯综合征的患者牙齿看起来比较小，但是牙缝看起来
　　由于下巴较小，眼睑浮肿，所以针对这些面部特征，人们变成了小精灵，看上去就像小精灵一样，患者的牙齿也有可能与正常的人不同，患有威廉姆斯综合症的人的牙齿看上去很小，但牙缝看上去很大，因此会出现咬合障碍。
　　2、血管影响
　　患有威廉姆斯综合征的患者在患者的心血管上也会出现一些具有特异性的症状。因为患者因为缺少弹力蛋白基因，导致患者患上威廉姆斯综合症，那么就会发现患者的血管出现狭窄的情况，而且患者的动脉和肺动脉都会发生狭窄的情况，程度根据每个人的患病情况，是不一样的同时，还有可能会引起其他的一些并发症，比如高血压和心梗。
　　3、智力影响
　　威廉姆斯症候群患者的智力状况也会受到一定影响，他们中的一小部分人可能会出现智力低下，但与正常人相比，个性更外向，更容易亲近，尤其喜欢与成人交流和互动，喜欢用成人的口吻说话，而且喜欢用成人的语气。言语比较多，但是对于言语的理解能力是比较差的，这些都是患有威廉姆斯综合症，在智力上会产生一些影响。
　　结语：威廉姆斯综合症主要是一种遗传疾病，患病原因主要是由于遗传基因或者自身的基因却发生缺陷，导致患者威廉姆斯综合症，所以如果发现患者出现一些不良的症状的时候，一定要及时就医，避免引发其他的一些比较严重的并发症，在治疗的过程中要选取合适的方法进行治疗，根据患者的病发状况和一些临床表现采取相应的治疗方法。